유전자 검사의 중요도는 티어 A, B, C, D로 나눕니다.
티어 A에 속하는 유전자에 변이가 있으면, 그 유전자 변이에 해당하는 FDA 승인 항암제가 있거나, 특정 항암제의 효과가 있는지 여부를 알 수 있는 경우를 말합니다.
티어 B에 속하는 유전자 변이는, 해당 유전자 변이에 대항하는 항암제의 효과가 입증되어 FDA의 승인을 받은 것은 없지만 (즉 티어 A에 속하지는 않지만), 해당 항암제에 대한 임상시험이 진행중이거나 전문가들 사이에서 효과가 있을 것을 추정되는 항암제가 있는 것을 말합니다.
티어 C와 D는 해당 암 치료에 별 도움이 되지 않는 종류입니다.
이번 유전자 검사 결과 RHOA, KMT2C, KMT2C (두개가 같은 유전자인데 변이가 있는 부위가 다릅니다), CDH1 유전자에 변이가 있다는 것이 밝혀졌지만 모두 티어 D에 속해서 암 치료에는 도움이 되지 않는 변이들입니다.
ERBB2 유전자에 변이가 있는 것은 아니나 증폭 (유전자 개수가 여러 개 인 것)이 발견되었습니다. ERBB2 유전자는 HER2라는 단백질을 만드는데, 유전자 증폭이 있다는 것은 HER2가 과발현 (정상보다 많이 만들어지는 것)된다는 것을 의미하며, HER2 양성이라고 합니다. HER2 양성인 위암의 경우 항암제 허셉틴이나 엔허투를 사용할 수 있습니다.
이번 유전자 검사는 유전자 검사 중에서 NGS라는 검사인데, 이 검사는 유전자 변이 외에 MSI나 TMB 같은 다른 추가 정보도 제공합니다.
MSI에 관한 정보를 제공하는데 MSI가 high이면 항암제 키트루다를 사용할 수 있습니다만, 이번 경우는 MSI high가 아니어서 해당하지 않습니다.
MSI가 음성일지라도 TMB가 high이면 역시 키트루다를 사용할 수 있습니다만, TMB 역시 high가 아니어서 해당하지 않습니다.