유전자 변이를 이해하려면 먼저 유전자 변이 티어에 대해 알아야 합니다.
다음은 티어와 레벨에 대한 설명입니다.
* 티어 1: 강한 임상적 의미가 있음
-- 레벨 A: 효과가 입증되어 FDA의 승인을 받은 항암제가 있음
-- 레벨 B: FDA 승인을 받지는 않았지만, 대규모 임상에서 효과를 보여 해당 분야의 전문가들 사이에서 합의가 있는 항암제가 있음
* 티어 2: 임상적 의미가 있을 가능성 있음
-- 레벨 C: 해당 암종이 아닌 다른 암종에서 FDA의 승인을 받은 항암제가 있음. 혹은 소규모 임상에서 효과를 보였으며 일부 전문가들 사이에서 효과가 있다고 인정되었음
-- 레벨 D: 임상전 단계이며, 일부 케이스가 있으나 전문가들 사이에서 효과에 대한 합의는 없는 유전자 변이
* 티어 3: 해당 유전자 변이가 임상에서 어떤 의미가 있는지 모름
* 티어 4: 해당 유전자 변이는 암과 관련 없는 양성 질환을 일으킬 가능성이 있는 것임
정리하자면, 치료에 도움이 되는 유전자 변이는 발견되지 않았습니다.
다음은 해석입니다.
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* 티어 1 변이 유전자: 없음
* 티어 2 변이 유전자 변이
-- 치료관련 유전자 변이: APC 유전자. 레벨 D
-- 예후관련 유전자 변이: TP53 유전자 (예후 불량)
* 티어 3 변이 유전자
-- BRAF, BRD2, ERBB3, MPL, TSC1, BRCA2, CKAP2, EBPL, FBXL3, FLT1, FLT3, RB1
* 기타 참고 정보
-- 종양 세포도: 70%
-- MSI: MSS형
-- TMB: 낮음, 12.5