아름다운동행

Ngs 검사 결과지 해석좀부탁드립니다

단진자l직본
2020.10.29 22:17 | 조회 301

돌연변이 단계는 1, 2, 3, 4 단계로 분리하여 보고하고 있습니다.

1단계는 임상적으로 뚜렷한 의미가 있는 돌연변이를 말합니다. 이 1단계의 돌연변이에는 해당 사항이 없습니다.

2단계는 확실한 임상적 의미가 있지는 않지만, 잠재적인 의미가 있는 돌연변이를 말합니다. 2단계의 변이에 KRAS 유전자 변이가 발견되었습니다. 이 변이는 간내담도암 환자의 6.3%에서 발생하는데, 이 유전자 변이의 여부가 예후에 영향을 미치지는 않습니다.

3단계는 임상적 의미가 알려지지 않은 유전자 변이를 말합니다. 여기에 TP53 변이가 발견되었습니다. TP53 유전자 변이는 간내담도암 환자의 17.7%에서 발견되는데, 예후에 영향을 미치지는 않습니다.

4단계는 양성인 변이를 말하며 본 보고서에는 포함되지 않습니다.

HER2, EGFR, ALK, NRAS, BRAF, BRCA1, BRCA2, KIT, PDGFRA, IDH1, IDH2, MYC, N-myc 등의 임상관련 중요 유전자의 변이는 발견되지 않았습니다.

종합하면, 의미있는 돌연변이가 발견되지 않았습니다.

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