이부분은 워낙 난해한 검사라 임상병리중에서도 이 분야 전문가가 합니다.
결과는 MSI-H(high)가 아니고 MSI-L 입니다.
나중에 담당샘과 다시 의견개진 바라며 일단 간단히 아는데까지 올려드립니다.
검사는 임상유전학검사실에서 함.
현미부수체 불안정성 검사(MSI)는 MMR(mismatch repair)유전자의 기능소실에의해 발생됨.
유전성비용종증대장암(HNPCC)의 약 90%, 산발성 대장암의 10-20%에서 관찰됨.
그 외 위, 췌, 난소, 자궁내막암에서도 MSI가 관찰됨.
대개 5가지 marker(BAT25, 26, NR21, 24, MONO27)에대한 MSI분석을 시행하고 2개이상에서 불안정시 high, 1개는 low,
다 불안정성이 없으면 MSS(microsatellite stable)로 보고함. 인간의 전체 유전자 중 짧은 염기서열이 여러번 반복되는 부위가 있는데 이를 현미부수체(microsatellite)라고 부름. 현미부수체 불안정성 (현미부수체의 반복 횟수가 일정하지 않고 비정상적으로 늘어나거나 줄어드는 현상)은 암의 발병, 진행속도, 예후 등과 관련이 있다. 불안정성이 있으면 유전성비용종성대장암 위험군과 선별진단이 가능하고 산발성 대장암 및 위암의 예후판단 및 치료방법 선택에 도움을 주며 apoptosis를 유도하는 항암제에 저항성이 나타내므로 효과적인 약물선택에 도움을줌.
MSI(Microsatellite Instability)= 베데스다 가이드라인에 의거한 기준에 의해 유전성 비용종성 대장암(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC)이 의심이 되는 경우 이에 대한 1차 스크리닝 검사로 시행한다. 산발성 대장암(Sporadic Colorectal Cancer) 환자의 경우 수술 후 환자의 예후를 예측하는 검사로 시행한다. MSI high는 유전성 비용종성 직결장암 환자에게 주로 관찰되며 산발성 암종에서는 항암치료에대한 반응성 및 예후 예측인자로 밝혀짐
국제적표준에따르면MSI-H (high degree of microsatellite instability)는 모든 표지자 가운데 40% 이상에서 불안정성을보인경우로정의하으며40% 이하에서불안정성 을보이는경우MSI-L (low degree of microsatellite instability)로 정의한다.
MSI-H를 보이는 장암은 특징적으로 근위부 장에 잘 발생하며 두배수체 DNA, 높은 여자 환자의 비율, 양호한 생존율을 보인다.7
그러나 MSI-L 장암과 MSS 장암 간의 임상병리학적 특성에 거의 차이가 없어서MSI-L 장암을MSS 장암과 같은 범주로 여기는 경우가 많았으며 MSI-L 장암에 한 임상적 중요성에 한연구가 부족한 실정이다.